Recherche et développement
Chez Orphalan, nous identifions, développons et donnons accès à des traitements innovants pour les patients atteints de maladie rare.
Développer de nouveaux traitements et de nouvelles formulations
Notre équipe de recherche et développement s’engage à répondre aux besoins non satisfaits des patients atteints de maladie rare. Parfois, cela signifie qu’il faut développer de meilleures options pour les traitements existants.
L’un des principaux défis auxquels sont confrontés les patients atteints de la maladie de Wilson est de de respecter quotidiennement l’observance de leur traitement Il a été démontré que plusieurs facteurs influencent l’observance du traitement, notamment, la prise de médicament plusieurs fois par jour, l’impact des heures de repas sur ces prises médicamenteuses, le nombre et la taille des comprimés, le conditionnement et leur faciliter à être transportés et l’apparition d’effets indésirables.
En raison de tous ces facteurs, seuls 20 % environ des patients atteints de la maladie de Wilson semblent présenter des niveaux élevés d’observance, un tiers d’entre eux faisant état d’une faible observance. Les conséquences d’une absence de traitement adéquat peuvent être graves, et les données indiquent que les patients présentant de faibles niveaux d’observance peuvent connaître une progression significative de la maladie.
Nos études de formulation en cours visent à trouver des solutions aux problèmes que rencontrent les patients avec, notamment l’obligation d’administrer le traitement plusieurs fois par jour, ainsi que l’inconvénient significatif de devoir programmer les repas pour éviter d’interférer avec les horaires d’administration.
Mise au point d'un nouveau test pour mesurer l'efficacité des traitements
Le cuivre est un élément alimentaire essentiel, généralement étroitement lié dans le sang à une protéine appelée céruloplasmine. Dans la maladie de Wilson, l’incapacité à éliminer l’excès de cuivre provenant de l’alimentation entraîne la présence de cuivre « libre » ou de cuivre non lié à céruloplasmine (NCC) dans le sang. C’est ce cuivre « libre » qui peut être toxique lorsqu’il se dépose dans différents tissus.
Il n’existe pas de tests validés pour mesurer le NCC, ce qui rend difficile l’évaluation de l’efficacité d’un traitement approprié chez les patients. Dans le cadre de l’essai pivot de phase 3 CHELATE, la FDA a demandé à Orphalan de développer un nouveau test pour le NCC. Ce test fiable et reproductible a été mis à disposition des professionnels de la santé aux Etats Unis en Avril 2025.
Registre de la maladie de Wilson
Le registre international de la maladie de Wilson (iWD) a été créé en 2021 pour décrire l'histoire naturelle de la maladie de Wilson traitée. Avec plus de 416 patients inscrits à date, provenant de centres participants au Royaume-Uni, en France, en Belgique, en Espagne, en Allemagne, en Pologne et en Arabie Saoudite, le registre génère une multitude de données destinées à identifier les besoins non satisfaits des patients et les priorités de la recherche. Orphalan apporte un soutien financier à l’élaboration du registre.
